导读
为了填补这一空白，我们开发了 ClinGeX，这是一种大型语言模型代理，它通过特定于任务的检索和依赖性感知编排组成了 105 种精选的可执行技能。在 223 个暂时保留的基准案例中，ClinGeX 与专家参考分类的宏观平均任务级别一致性达到了 71.7%，而最强比较器的一致性为 45.7%。
【编辑部】这对你意味着什么
该论文介绍了一种名为 ClinGeX 的大型语言模型代理，旨在协助临床基因组分析。研究显示，在专业人员评估中，ClinGeX 辅助提高了病例级一致性并减少了解释时间。现实世界评估中，专业人士报告了结论的频繁采用和时间节省。对于从事临床基因组学相关工作的华人研究人员或医疗专业人士，这代表了 AI 辅助工具在专业领域应用的最新进展。
英文标题：Advancing Clinical Genomic Analysis with a Skill-Centred Agent
arXiv编号：2610.40556
作者：Qiaoyu Zheng, Weike Zhao, Yanjie Fan
来源：arXiv
原文链接：https://arxiv.org/abs/2610.40556
中文摘要：
临床基因组分析需要专家整合不断发展的指南、数据库和计算证据。随着测序变得越来越容易，这种复杂且劳动密集型的过程已成为在临床决策中及时使用基因组信息的主要瓶颈。为了填补这一空白，我们开发了 ClinGeX，这是一种大型语言模型代理，它通过特定于任务的检索和依赖性感知编排组成了 105 种精选的可执行技能。在 223 个暂时保留的基准案例中，ClinGeX 与专家参考分类的宏观平均任务级别一致性达到了 71.7%，而最强比较器的一致性为 45.7%。在一项三条件平衡的人类与人工智能合作研究中，45 名临床基因组专业人士在常规（无人工智能辅助）、DeepSeek 辅助和 ClinGeX 辅助条件下评估了 135 个临床衍生病例。 ClinGeX 协助提高了标准水平变异分析、罕见疾病基因组解释和分子肿瘤学决策之间的原始病例水平一致性（51.1\%、57.8\%、64.4\%，对比条件下为 15.6\%、31.1\%、20.0\%），并减少了所有情况下报告的解释时间。在为期一个月的探索性现实世界非干预性评估中，11 位经验丰富的专业人士针对 96 个自选分析事件提交了反馈，并报告了结论的频繁采用和时间节省。这些发现支持可执行领域技能是增强专业基因组解释的一种有前途的方法。
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【编辑部】今日讨论
你在专业工作中是否尝试过使用 AI 工具协助复杂数据分析或决策，实际体验如何？
